Teste permite fazer a triagem de doenças que não são detectáveis logo após o nascimento e que, em geral, costumam ter manifestações mais tardias

Por Fernanda Bassette, da Agência Einstein

Desde o dia 6 de junho está em vigor a lei n. 14.154, que determina versão ampliada do teste do pezinho na rede pública de saúde – saindo das atuais 6 doenças que podem ser detectadas nos primeiros dias de vida da criança para quase 60, como já acontece em alguns países. Até então, alguns desses testes ampliados estavam disponíveis apenas na rede privada. Mas afinal, por que o teste do pezinho é tão importante?

“O teste do pezinho é fundamental porque ele realiza uma triagem para algumas doenças que não são detectáveis logo após o nascimento do bebê e que, em geral, costumam ter manifestações mais tardias. Quando essas doenças são diagnosticadas precocemente, que é o objetivo do teste do pezinho, elas podem ser tratadas ou evitadas, melhorando o prognóstico do paciente e evitando muitas vezes que algumas sequelas se desenvolvam”, explicou a pediatra Romy Schimidt Brock Zacharias, coordenadora médica do Serviço de Neonatologia do Hospital Israelita Albert Einstein.

Segundo Romy, as doenças existem, mas quando são diagnosticadas precocemente podem mudar a evolução do paciente. Ela cita dois exemplos: a fenilcetonúria, que já era contemplada no teste simples, é uma doença que cursa com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e atraso neurológico da criança. “Quando diagnosticada precocemente, você institui uma dieta apropriada para essa doença e essa criança vai ter uma vida normal”, afirma.

O outro exemplo é o hipotireoidismo congênito, que também já consta no teste do pezinho há alguns anos, e faz com que a criança não atinja os pilares de desenvolvimento. Quando descoberto precocemente, a criança começa a receber hormônio tireoidiano e também terá um desenvolvimento normal.

Na versão ampliada do teste, outras doenças raras serão triadas, especialmente as que envolvem erros inatos do metabolismo, como distúrbios de ácidos orgânicos, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia. “Os erros inatos do metabolismo são doenças em que o organismo apresenta níveis anormais de alguma substância que altera o funcionamento de vias metabólicas”, diz Romy. Se não tratadas, essas doenças podem evoluir para alterações de glicemia e até crises convulsivas, dependendo da via acometida.

Segundo Romy, muitas vezes as doenças se manifestam em crianças que não possuem histórico familiar porque tem um padrão de herança genética recessiva (com duas pessoas portadoras do gene responsável). “Sem ter ninguém na família acometido, fica mais difícil desconfiar que existe um risco de a criança ter aquela doença. Então por isso que o teste de triagem é muito importante”, reforçou.

Como é o exame?

O teste do pezinho é um exame feito ainda na maternidade. Neste teste, é realizada uma picada no pezinho do recém-nascido e algumas gotas de sangue são coletadas em um papel filtro que é encaminhado para análise.

Por ser um exame de triagem, o resultado do teste afasta a maioria das doenças. Quando há resultados alterados, recomenda-se que seja feito um outro teste para finalizar o diagnóstico. Por exemplo: no hipotireoidismo congênito, é feita a dosagem do hormônio TSH no papel filtro. Se o resultado estiver alterado, ele sugere que esse bebê tenha hipotireoidismo e, nesses casos, os profissionais colhem todo o perfil tireoidiano da criança para finalizar o diagnóstico.

Ampliação escalonada no SUS

A ampliação do teste ocorrerá de forma escalonada na rede pública e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos de implementação. Na última etapa, será incluído o rastreio da AME (atrofia muscular espinhal), uma doença neurodegenerativa caracterizada pela degeneração dos neurônios, comprometendo a capacidade da criança andar, falar e até respirar.

Na rede particular, os testes já são oferecidos para os pais há pelo menos um ano. “Com a triagem neonatal aumentando, com certeza teremos mais diagnósticos dessas doenças. Temos um país de dimensões continentais e hoje devemos ter subdiagnósticos. Mas a vantagem da ampliação dessa triagem é justamente identificar os casos mais precocemente para que se possa iniciar o tratamento o mais rápido possível”, finalizou.

Fonte: Agência Einstein