Por Cristiane Bomfim, da Agência Einstein

Quando Niltinho Próspero, primeiro filho de Regina Próspero nasceu, 31 anos atrás, pouco ou quase nada se sabia sobre doenças raras. Aos seis meses de idade do bebê, a mãe insistia que ele tinha alguma coisa diferente. Os médicos negavam. “Até que um dia insisti no exame de Raio-X da coluna do Niltinho. O médico aceitou e, com ele em mãos, pediu para investigar a possibilidade de mucopolissacaridose, uma doença que ele tinha visto somente uma vez na vida”, lembra Regina.

A enfermidade é causada por uma alteração genética que impede a metabolização de moléculas de açúcar complexas. Elas se acumulam em  quantidades nocivas sobre tecidos do corpo. Com o diagnóstico, ela foi buscar informações. Durante uma consulta, foi informada pelo médico que se tratava de uma doença rara, sem cura e que a expectativa de vida da criança era de no máximo até cinco anos. “Fui advertida para não engravidar mais porque as chances de meu próximo filho também ter a enfermidade era de 25%”, lembra. Dias depois, ela descobriu que estava grávida. Eduardo Próspero, o Dudu, também nasceu com mucopolissacaridose.

Niltinho faleceu aos seis anos de idade, mas a luta de Regina por informações e tratamento para a doença que também acometia seu segundo filho estava só no começo. Tornou-se uma ativista social e, em 2001, ela fundou o Instituto Vidas Raras. A entidade tem por objetivo promover os direitos constitucionais das pessoas portadoras da mucopolissacaridose, além de orientar a população sobre o assunto e lutar por políticas públicas que atendam os cerca de 8% de brasileiros que têm esta ou outro tipo de doença rara.

“Nessa época, já tinha perdido o Niltinho e o Dudu já estava com muitas sequelas. Então, descobrimos que nos Estados Unidos estavam sendo feitas pesquisas sobre a mucopolissacaridose. Conseguimos trazer o estudo para o Brasil”, conta. Dudu passou a fazer parte das pesquisas clínicas para a doença. “Diante dos resultados positivos, começamos a ser procurados por pacientes ou familiares que tinham outras enfermidades raras. Como negar ajuda?”, diz Regina.

Do diagnóstico de Niltinho até hoje, a questão das doenças raras no Brasil evoluiu. “Há mais informações sobre o assunto, as pesquisas aumentaram e as empresas farmacêuticas demonstram interesse em desenvolver tratamentos”, afirma. “Mas ainda temos muito o que fazer.”

O Vidas Raras tem cerca de três mil pacientes cadastrados. Por mês, o instituto recebe ao menos mil ligações de pessoas em busca de ajuda. “Pior do que receber o diagnóstico de uma doença cruel é não saber o que a pessoa tem. O caminho a ser percorrido é muito sofrido e longo”, desabafa Regina.

Hoje, com 29 anos, Dudu é advogado e trabalha como funcionário público na cidade de Itápolis, no interior de São Paulo.

 (Fonte: Agência Einstein)