Por Cristiane Bomfim, da Agência Einstein

Logo depois de receberem o diagnóstico de que o filho esperado tem Síndrome de Down, os pais são inundados por uma mistura de sentimentos. Entre as preocupações, estão dúvidas sobre como será o desenvolvimento da criança e de que maneira ela viverá sua vida adulta. As respostas às questões mais importantes acabam de ser divulgadas por cientistas do MassGeneral Hospital for Children, nos Estados Unidos, em um artigo relatado na versão online do American Journal of Medical Genetics, uma das publicações mais respeitadas da área da genética. O médico Brian Skotko, professor associado de Pediatria da Harvard Medical School e um dos coordenadores do trabalho, está orgulhoso do resultado. “Agora temos parâmetros que ajudarão médicos e pais a identificarem quando as crianças não estão superando as etapas esperadas”, afirmou. “Será possível encaminhá-las para profissionais que as auxiliem a partir da adoção de outras terapias.” O levantamento é um dos mais importantes sobre o tema realizado até hoje.

A pesquisa foi feita com cerca de 2,6 mil famílias americanas e holandesas. As crianças e adultos com a síndrome – as idades variaram entre 5 e 40 anos – foram avaliadas sob o ponto de vista de 11 habilidades (andar, comer, falar, cuidado com higiene pessoal, ler, escrever, preparar refeição, trabalhar, namorar, viajar e morar sozinho). A análise demonstrou que: uma criança com Down anda por volta dos 25 meses, fala razoavelmente aos 12 anos, é capaz de cuidar da própria higiene aos 13 e trabalhar independentemente aos 20. Aos 31 anos, 49% leem razoavelmente bem e 46% escrevem bem. Outros 34% moram fora da casa dos pais e 30% podem viajar sozinhos.

Estima-se que 1 a cada 700 bebês nasçam com Síndrome de Down. Também conhecida como trissomia do cromossomo 21, a síndrome é uma condição genética. As células do corpo humano contêm 46 cromossomos (23 cromossomos vêm da mãe e 23, do pai). Na origem da síndrome, o fenômeno mais comum é a ocorrência, durante a divisão celular pós-fecundação, de um erro que resulta na presença de um terceiro cromossomo do par 21 (trissomia livre). O bebê nasce com 47 cromossomos em vez de 46.

Não é incomum os pais serem surpreendidos com a notícia de que a criança tem síndrome de Down somente após o nascimento. Isso porque, durante o pré-natal, o médico analisa os resultados dos exames laboratoriais, informações clínicas (idade dos pais e antecedentes familiares de alterações genéticas), os exames de imagem (ultrassonografia) e nem sempre esse conjunto de dados indica a possibilidade de a condição genética ocorrer. “Em casos em que o ultrassom dá a indicação ou nos quais a análise dos exames que fazem parte do pré-natal aponta uma maior probabilidade, médico e gestante avaliam juntos a necessidade de exames confirmatórios”, explica a pediatra Ana Cláudia Brandão, do Hospital Israelita Albert Einstein, de São Paulo. Os exames mais comuns para o diagnóstico da síndrome de Down antes do nascimento (aminiocentese e biópsia de vilo corial) são invasivos e podem aumentar o risco de interrupção da gravidez.

Indivíduos com a trissomia do cromossomo 21 precisam de mais atenção quanto à saúde. Entre as alterações mais comuns associadas à síndrome estão problemas cardíacos (50% dos bebês nascem com alguma cardiopatia) e intestinais. O risco de deficiências visuais, auditivas, disfunções na tireoide e de obesidade também é mais acentuado. Porém, o fato de a probabilidade ser maior não quer dizer que todas as pessoas com Down terão esses prejuízos à saúde ou na mesma gravidade. Por isso, os pais devem ficar atentos às rotinas de consultas, avaliações especializadas e exames médicos periódicos.

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A forma certa de falar

Usar os termos corretos na hora de se referir à síndrome de Down combate o preconceito e promove a inclusão

Muita gente ainda usa termos equivocados para se referir à pessoas com Síndrome de Down. Para não errar na hora de falar sobre o assunto, elaboramos uma lista com as principais gafes e a terminologia correta. E o melhor é que ela vale para outras deficiências.

(Fonte: Agência Einstein)