Embora sejam frequentemente consideradas incomuns, as doenças raras (DRs) afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, de acordo com estimativas do Ministério da Saúde. À medida que esse se torna um assunto cada vez mais discutido, porém, as dificuldades também ficam evidentes: a falta de diagnóstico precoce, a inacessibilidade a tratamentos especializados e a escassez de centros de referência bem distribuídos pelo território nacional são apenas algumas delas.

No Brasil, doenças raras são classificadas como enfermidades que afetam um número reduzido de pessoas em comparação com doenças mais comuns. A definição de prevalência para uma doença ser considerada rara varia globalmente; por aqui, a prevalência máxima estabelecida é de 65 casos por 100 mil habitantes. Para se ter ideia, o número estimado de pessoas com DRs no país é maior que a população da cidade de São Paulo, quatro vezes superior à de Salvador e nove vezes maior que a de Porto Alegre.