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Doença rara, fenilcetonúria ganha tratamento inédito no Brasil

Medicamento recém-aprovado pode reduzir riscos ao desenvolvimento infantil e permitir maior flexibilidade na dieta de pacientes com a condição

23/03/2026 07h30 Atualizado há 4 dias

Por Arthur Almeida, da Agência Einstein

A fenilcetonúria é uma doença genética rara e potencialmente incapacitante. Também conhecida pela sigla PKU, do nome em inglês phenylketonuria, a condição tem como principal tratamento, recomendado pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), do Ministério da Saúde, uma dieta rigorosamente controlada, que limita o consumo de laticínios, ovos, carnes e até alimentos vegetais, como feijão, lentilha, soja, castanha e trigo.

Todos esses ingredientes têm em comum serem fontes de proteína e, especificamente, de um aminoácido chamado fenilalanina. E é ele que causa problemas em pessoas com fenilcetonúria, cujo organismo não consegue quebrar e aproveitar a substância. Quando esse processo não ocorre como deveria, surge o quadro de hiperfenilalaninemia (HFA), prejudicial à saúde de adultos e crianças.

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